Franek urodził się 18-go sierpnia ubiegłego roku. Całą ciążę wszystko zapowiadało się dobrze, najbliższa rodzina nie mogła doczekać się narodzin. Szczęśliwi, że po 25 latach urodzi się w kręgu najbliższej rodziny chłopiec, z niecierpliwością oczekiwali kiedy poznają Franka.
Po porodzie Franek dostał 9/10 pkt ze względu na fioletowy kolor skóry.
- Gdy już byliśmy na sali poporodowej czekaliśmy wraz z mężem z niecierpliwością na naszego synka. Po półtorej godziny okazało się, że Franek znajduje się na intensywnej terapii noworodków podpięty pod CEPAP, ponieważ miał problem z oddychaniem. Po dobie było lepiej, więc Franek był już ze mną. Przy wypisie badania wykazały delikatną niedomykalność zastawki trójdzielnej oraz otwór międzyprzedsionkowy 4 mm. Zapewniano nas, że wszystko jest w normie i mamy się nie martwić – relacjonuje Nikola, mama Franka
Po wyjściu, ze szpitala rodzice myśleli, że to koniec problemów i będą mogli cieszyć się wraz z nowonarodzonym Frankiem i jego straszą siostrą Antosią z cudownego czasu.
Niestety po około miesiącu zaczęły się niewyjaśnione sinienia dłoni, stóp oraz trójkąta na twarzy. Cudowny czas niemowlęcy został pokryty badaniami, szpitalami i ciągłymi kontrolami, które kończyły się stwierdzeniem „coś mu jest ale nie wiemy co”.
W październiku 2022 r. stwierdzono problemy z krzepnięciem krwi, d-dimery były na poziomie 2500 gdzie norma wynosiła 500. Większość badań krwi kończy się skrzepem w probówce. Gazometria wykazuje za każdym razem obniżony poziom ciśnienia tlenu w krwi 60% - powinno być minimum 83%.
- Zaczęliśmy szukać coraz więcej, wizyty u kardiologa, neurologa, hematologa. Usłyszeliśmy, że u Frania jest brak oczekiwanego rozwoju oraz nie wykazuje kroków milowych. Dodatkowo neurolog stwierdziła wiotkość stawowo-więzadłową, szary cień na tęczówce oka, podniebienie gotyckie, asymetrie czaszki oraz obniżone napięcie mięśniowe. Dostaliśmy zalecenie udania się do poradni genetycznej oraz metabolicznej – informują rodzice Franka, Nikola i Mateusz
Do tego prawdopodobnie Franek ma zespół Reynaulda spowodowany chorobą, której jeszcze rodzice nie znają. Objawami tego jest sinienie dłoni, a następnie blednięcie do białego koloru opuszków
Wraz z czasem u Frania zauważalne zrobiły się objawy świadczące o obecności choroby genetycznej i metabolicznej. W wieku 5 miesięcy lekarze zauważyli typową dla schorzeń genetycznych fałdkę na karku. Podczas jedzenia występuje nadmierna potliwość głowy oraz chlustanie mlekiem. Franio łapie zabawki ale jego dłonie bardzo szybko samoistnie zaciskają się w pięści co skutkuje zdenerwowaniem, że nie może za dużo zrobić.
- Co 3 tygodnie jeździmy do poradni hematologicznej. Franek jest pod stałą kontrolą lekarzy w różnych miejscach w Polsce - Warszawa, Poznań, Łódź co daje nam od 300 do 500 km w dwie strony. W Kaliszu nasz synek odbywa rehabilitacje w celu poprawienia siły mięśni. Leczenie oraz wyjazdy do specjalistów są kosztowne ale konieczne – mówią rodzice Franka
Nikola i Mateusz ostatecznie trafili na osobę, która zaleciła im jak najszybciej zrobić badanie WES TRIO,
- Koszt tego badania wynosi ponad 12 000 zł za naszą czwórkę a do tego dochodzą koszty leczenia oraz wizyt. Większość naszych oszczędności została przeznaczona właśnie na diagnozowanie, leczenie i rehabilitację, a badanie musi być wykonane jak najszybciej, żeby wiedzieć jak dalej leczyć, jak pomóc Franiowi oraz kto z nas jest nosicielem szkodliwego genu - dlatego założyliśmy zbiórkę prosząc Was o pomoc – apelują rodzice
To badanie to jednak nie koniec. Franek cały czas musi być diagnozowany i rehabilitowany. Koszt zbiórki to nie jedyne środki, które są potrzebne...
Link do zbiórki:
Napisz komentarz
Komentarze